Descubren un defecto genético que podría ser la razón del Parkinson

En Jacksonville, Florida, han descubierto un mecanismo que podría explicar el Parkinson y otros desórdenes neurológicos.

Basados en un estudio que se realizó en ocho familias de diferentes lugares del mundo, un equipo internacional de investigadores, Florida, descubrió el síndrome de Perry, un defecto genético que resulta en depresión profunda y parkinsonismo. A pesar de que el síndrome es extremadamente raro, podría explicar los orígenes de diferentes enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica e incluso depresión común y trastornos del sueño.

En Colombia la enfermedad neurodegenerativa más común es el Alzheimer, existen alrededor de 300 mil casos. “Esta enfermedad no distingue ni clase social ni edad, a pesar de que es más recurrente en personas mayores de 65 años. Tenemos muchas mujeres, aunque también hay hombres, incluso se registran casos de gente muy joven entre los 55, 52 ó 50 años”. Dice Claudia Varón Franco, presidenta de la Fundación Acción Familiar Alzheimer Colombia.

Cabe destacar que el síndrome de Perry es similar a algunas enfermedades degenerativas. Los descubrimientos sugieren que fallas en la red de transporte al interior de las células podría ser un mecanismo habitual detrás de la neurodegeneración.

“Entender por qué distintas neuronas son vulnerables a la neurodegeneración en diferentes trastornos cerebrales es uno de los mayores rompecabezas de la neurociencia”, explica el investigador principal, Matthew J. Farrer, Ph.D., un profesor de neurociencia de la Clínica Mayo en Jacsonville, Florida.  “Estos descubrimientos sugieren que el tráfico de cargas específicas dentro de las células cerebrales puede ser un problema generalizado en las enfermedades degenerativas, depresión y otros trastornos”.

Moléculas, vesículas y organelas dentro de una célula son transportadas a través de una red de microtúbulos entrecruzados que funcionan como líneas de un elaborado sistema de vías férreas. “Las neuronas no se regeneran ni se dividen como otras células del cuerpo, el tráfico eficiente de carga a lo largo de la vida de una neurona es fundamentalmente importante”, dice el Dr. Farrer.

En un estudio publicado en 2007, el Dr. Wszolek junto con el neurólogo y especialista Christian Wider, M.D resumieron las características clínicas del Alzhaimer, que incluyen inicio precoz de parkinsonismo (rigidez, lentitud e inflexibilidad), depresión, pérdida severa de peso y dificultad creciente para respirar. Los síntomas aparecen generalmente en pacientes entre 40 y 50 años, donde la enfermedad progresa rápidamente hasta la muerte.

Así mismo, en agosto de 2008 anunciaron que ocho pacientes murieron a causa de la enfermedad, presentando pérdida de neuronas en el área del cerebro medio, conocida como sustancia negra. También descubrieron una señal molecular del síndrome de Perry – “inclusiones” o grupos de una proteína llamada TDP-43 – que se encuentra en pacientes con demencia frontotemporal o con enfermedades neuromotoras.

Según algunos Genetistas, el síndrome de Perry puede ser causado por mutaciones en el mismo gen, aunque las familias afectadas con este desorden no estén relacionadas y provienen de diferentes continentes. La enfermedad se puede heredar en un 50%, si uno de los padres lleva una copia del gen mutante.

Existen sorprendentes similitudes entre el síndrome de Perry y otras enfermedades neurodegenerativas. Las mutaciones de Perry en el DCTN1 son físicamente muy parecidas a las mutaciones vistas antes en trastornos neuromotores hereditarios, afirman.

El interior de las neuronas es muy dinámico. “Las moléculas y organelas se trasladan constantemente según donde se les necesite, por lo que tiene sentido que estos trastornos, con la edad, puedan ser causados por una avería en este sistema de transporte”.

Entender el síndrome de Perry puede arrojar luces sobre la depresión y trastornos metabólicos, dice el Dr. Wszolek. Algunos pacientes presentan depresión profunda, pérdida de peso, privación del sueño y como consecuencia, un tercio de ellos comete suicidio.

El estudio fue financiado por la Pacific Alzheimer Research Foundation de British Columbia, Canadá, y el Instituto Nacional de Infartos y Trastornos Neurológicos, que financia el Centro de Investigación de Excelencia de la Enfermedad de Parkinson Morris K. Udall en la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida.

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