Este trastorno genético afecta los genitales y la fertilidad de los hombres

Es uno de los trastornos cromosómicos más comunes entre los hombres. Sin embargo, no es muy conocido y en muchos casos ni siquiera llega a detectarse. Quienes saben que lo tienen lo mantienen en secreto por miedo a ser estigmatizados

A Manu le hacían con frecuencia pruebas de sangre porque padecía de diabetes tipo 2, pero no fue hasta los 33 años que una de ellas llamó la atención de los médicos.

“Descubrieron que estaba menopáusico“, cuenta al teléfono este español que ahora tiene 50 años. Es su forma de explicar que las analíticas indicaban que su nivel de fertilidad era demasiado bajo para su edad.

Lo derivaron a una clínica donde un equipo de médicos le practicó más pruebas antes de darle el diagnóstico final: tenía un cromosoma sexual de más, en concreto, una X extra, una afección genética llamada síndrome de Klinefelter en honor al primer médico que lo describió, el estadounidense Harry Klinefelter, en los años 40.

Una condición que se ha convertido en su mayor secreto. “A esta edad, se lo cuentas a alguien y lo primero que hacen es reírse de ti. Me ha pasado más de una vez”, confiesa.

No se lo ha dicho a sus padres porque “están muy mayores”, su hermana cree que se lo inventa y ya no les habla a los pocos familiares a quienes se lo confió porque empezaron a verlo “como un bicho raro”.

Sin embargo, el síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos genéticos más frecuentes entre los varones: se da en 1 de cada 576, según un estudio hecho en Dinamarca a principios de los 90 por el Hospital Psiquiátrico de Aarhus.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas y este último determina nuestro sexo. En el caso de las mujeres, está compuesto por dos cromosomas idénticos (XX) y, en el de los hombres, por dos diferentes (XY).

Pero, como Manu, los hombres con este síndrome presentan al menos una X de más, lo que da lugar en la mayoría de casos al cariotipo 47,XXY o, en ocasiones más raras, a cariotipos como el 48, XXXY o el 49,XXXXY.

De ahí que el síndrome de Klinefelter reciba también el nombre de síndrome XXY.

Una de las principales consecuencias es la deficiencia en la producción de testosterona, la hormona sexual masculina.

El cuerpo de Manu, por ejemplo, no la genera de forma natural así que se la inyectan cada mes desde que le detectaron el síndrome. Asegura que, hasta entonces, nunca le había salido barba y apenas le había crecido algo de vello bajo las axilas.

“Seguro que usted y yo nos cruzamos cada día por la calle con dos o tres pacientes que lo tienen y no lo sabemos”, afirma Diego Yeste, responsable de la unidad de endocrinología pediátrica del Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona.