Nueva mutación genética es la causa más común de la demencia

Un grupo de investigadores norteamericanos, liderados por científicos de la Clínica Mayo de Florida, descubrieron una anormalidad genética que es la causa más usual de dos de las enfermedades neurodegenerativas más comunes: la demencia frontotemporal (DFT) y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Dicha anormalidad, radica en una mutación inusual de una secuencia corta de ADN repetida cientos a miles de veces, que se encontró en casi el 12% de las DFT familiares y en más del 22% de ELA familiar de las muestras estudiadas.

En Colombia, según expresa el artículo “Demencia y creatividad”, de las neuropsicólogas Diana Matallana y Patricia Montañés, publicado en la Revista Colombiana de Psiquiatría, estudios epidemiológicos nacionales  establecen que para personas mayores de 50 años la prevalencia de la demencia es de 11 a 13 casos por cada 1.000 habitantes.

Sin embargo, “se está elaborando un proyecto de estudio poblacional que se ha hecho en varias ciudades en Latinoamérica, en el que se pretende incluir a personas a partir de los 40 años para poder establecer el número de personas con esta condición en Colombia y que aún no saben que la tienen, ya que los estudios poblacionales sobre estas demencias se hacen sobre poblaciones de más de 65 años”, afirmó la doctora Matallana, Coordinadora de la Clínica de la Memoria de la Pontificia Universidad Javeriana.

Después de la enfermedad de Alzheimer, la demencia frontotemporal es la segunda forma más común de demencia neurodegenerativa. Se caracteriza por cambios en la personalidad, conducta y lenguaje, debido a la pérdida de materia gris del lóbulo frontal del cerebro. Por su parte, la Esclerosis Lateral Amitrófica  destruye las células motoneuronas  que controlan la actividad muscular esencial como hablar, caminar, respirar y tragar, y es típicamente fatal después de 3 a 5 años de su inicio.

Según la investigadora líder del estudio,  Mariely DeJesús-Hernández, “debido a que todos los métodos genéticos de rutina  habían fallado en encontrar el defecto genético, sospechamos que el defecto podría ser una rara  expansión en la repetición de ADN, por lo que buscamos específicamente una, encontrando un área de ADN que en individuos saludables se repite normalmente sólo de 2 a 23 veces, pero en pacientes con ELA o DFT se repite entre 700 y 1.600 veces”.

Una de las similitudes más representativas entre estos dos desordenes consiste en que más de la mitad de pacientes con ELA experimentan síntomas de DFT, mientras que más de la mitad de los pacientes con DFT desarrollan síntomas clínicos de la disfunción de las motoneuronas observada en ELA. Adicionalmente, ambas enfermedades pueden ocurrir en una misma familia.

 

 

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