Por primera vez científicos unieron a las dos principales investigaciones de la medicina -la terapia génica y las células madre- para curar una enfermedad humana

El estudio logró corregir una mutación en células madre antes de reintroducirlas en el paciente.

El avance, afirman los investigadores en la revista Nature, acerca a la posibilidad de crear tratamientos personalizados para enfermedades genéticas usando las propias células del paciente.

Los científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger y la Universidad de Cambridge, Inglaterra, lograron corregir una mutación -o defecto- en un gen responsable tanto de cirrosis hepática como enfisema pulmonar.

Lo hicieron corrigiendo la secuencia del genoma del paciente y extrayendo el ADN defectuoso utilizando sus propias células madre.

Los resultados, afirman los científicos, mostraron que el genoma corregido logró funcionar normalmente.

Tal como expresan los investigadores, éste es un «paso crucial» hacia la medicina personalizada, pero subrayan que es necesario todavía llevar a cabo más investigaciones.

Hasta ahora no habían podido utilizarse las células madre de un paciente con una enfermedad genética porque esas células también pueden contener el código genético defectuoso.

Pero ahora los investigadores lograron corregir el defecto en las células madre antes de reintroducirlas en el paciente.

Los científicos utilizaron células madre pluropotenciales inducidas humanas (hIPSC), las cuales pueden ser reprogramadas en el laboratorio y convertidas en una amplia variedad de tejidos.

El estudio se centró en una deficiencia causada por una mutación en un gen activo en el hígado, llamado alfa-1-antitripsina, responsable de producir una proteína -antitripsina- que protege de la inflamación excesiva.

Las personas con una mutación en este gen no pueden producir la proteína y esto eventualmente conduce a cirrosis hepática y enfisema pulmonar.

Éstas son dos de las enfermedades heredadas más comunes del mundo. Afectan a una de cada 2.000 personas de origen europeo y el único tratamiento actual para cirrosis hepática es un trasplante de hígado.

Para la investigación los científicos tomaron células de la piel de un paciente para convertirlas en células madre.

Con el uso de un bisturí molecular extrajeron la mutación en el ADN e insertaron la letra correcta para corregir el defecto en el genoma.

Posteriormente las células madre con el genoma correcto fueron reprogramadas y convertidas en células hepáticas.

«Funcionaron maravillosamente con secreciones y funciones normales» expresa el profesor David Lomas, uno de los principales investigadores.

Y posteriormente cuando las células fueron colocadas en ratones, agrega, seguían funcionando correctamente y produciendo la proteína antitripsina normal seis semanas después.

«Enorme potencial»

«Hemos desarrollado nuevos sistemas dirigidos a genes y hemos integrado todos los componentes para corregir, de forma eficiente, defectos en las células de pacientes» afirma el profesor Allan Bradley, director emérito del Instituto Wellcome Trust Sanger.

«Nuestros sistemas no han dejado rastros de manipulación genética, salvo por la corrección del gen».

«Estos son los primeros pasos pero si esta tecnología puede ser trasladada a un tratamiento, ofrecerá beneficios potenciales enormes para los pacientes» agrega el científico.

Tal como explicó el profesor Lomas si se logra desarrollar una terapia génica para la cirrosis el paciente no tendría que ser sometido a un trasplante con la necesidad de tomar medicamentos inmunosupresores para el resto de su vida.

Pero agrega que aunque el potencial es enorme, la técnica todavía es «terriblemente difícil».

Ahora, subrayan los científicos, deberán llevarse a cabo más estudios en animales y humanos para confirmar que la técnica es segura.

Por ejemplo, existen temores de que las células madre inducidas pueden activar genes que causan cáncer.

El profesor Robin Ali, miembro del comité de investigación traslacional de células madre del Consejo de Investigación Médica del Reino Unido afirma que el estudio «es muy interesante».

«La mayoría de la terapia génica no está enfocada en corregir un gen sino introducir una nueva copia de ese gen. Lo más emocionante de este estudio es que corrige al gen».

«El gran problema con la medicina personalizada es el costo» agrega.

«Esa es una de las mayores barreras».

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