¿Sabes que es el peligroso síndrome de Marfan?

marfan_n-webEl síndrome de Marfan es una de las denominadas enfermedades raras.

Se estima que afecta a una persona de cada 5 mil, según datos de Orphanet, portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Esta enfermedad daña el tejido conectivo. Se trata del tejido «de sostén, que mantiene comunicados los diferentes órganos y sistemas de nuestro organismo. Sus funciones son muy importantes porque, además de ser el ?armazón’ de casi todos nuestros órganos, recientemente se ha descubierto que juega un papel activo fundamental en la comunicación y regulación entre nuestras células», explica Alberto Forteza, jefe del Servicio de Cirugía Cardiaca del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, de Madrid.

«En las personas con síndrome de Marfan el tejido conectivo es defectuoso porque el colágeno que lo forma tiene un defecto en la fibrilina, su principal proteína», precisa el especialista.

«En la mayoría de los casos la enfermedad se debe a una mutación en el gen que codifica la fibrilina. Sin embargo, esto no explicaría todas las manifestaciones que ocurren en esta enfermedad», señala el doctor Forteza.

«Recientemente se está dando mucho valor al papel que juega la molécula TGF-beta en la regulación de proteínas intracelulares. De hecho, se ha comprobado que en el síndrome de Marfan hay un aumento de TGF-beta y que, además, se puede bloquear con ciertos fármacos», detalla el galeno.

«Por lo general, la enfermedad se transmite de padres a hijos, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tiene ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a una mutación nueva», indica la Fundación Española del Corazón.

Esta entidad subraya que el síndrome de Marfan afecta, tanto a hombres como a mujeres. «Dado que el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo», recomiendan desde la Fundación.

GRAN ALTURA Y DEDOS ALARGADOS

El síndrome de Marfan afecta principalmente al sistema musculoesquelético, a los ojos y al sistema cardiovascular.

«Generalmente son pacientes muy altos, a veces por encima de los dos metros, con dedos muy alargados y una marcada desproporción entre el tronco y las extremidades», señala el doctor Forteza y explica que los afectados por esta enfermedad pueden presentar múltiples problemas traumatológicos, «derivados de su laxitud ligamentosa, incluyendo escoliosis graves, luxaciones articulares, etc.»

Desde el punto de vista ocular, «lo más frecuente es la subluxación del cristalino, que puede ocasionar una importante disminución de la agudeza visual» señala el facultativo.

Asimismo, el especialista informa de que la afectación ocular puede producir complicaciones muy graves que conducen a la ceguera. Por lo tanto, considera que es necesaria una monitorización oftalmológica para mejorar la agudeza visual y prevenir estas complicaciones.

«En cuanto al sistema cardiovascular, lo más característico son los aneurismas de aorta que, aunque son asintomáticos, suponen la principal causa de muerte en estos pacientes», precisa el doctor Forteza.

Asimismo, indica que la supervivencia de las personas con síndrome de Marfan, «está determinada principalmente por la severidad de la afectación cardiovascular. Es la patología aórtica (rotura o disección aórtica) la causa más frecuente de fallecimiento, generalmente muerte súbita», afirma.

El cardiólogo explica que una aorta dilatada y menos elástica se puede romper súbitamente ante un aumento importante de la presión arterial por el esfuerzo, o debido a un golpe por contacto.

«Además, muchos de estos pacientes están especialmente capacitados para practicar deportes como el baloncesto, debido a su altura. Por ello, es fundamental realizar un «screening» adecuado de esta enfermedad en todos los equipos de baloncesto, desde las categorías inferiores», subraya el facultativo.

«De hecho, se estima que la esperanza de vida en el síndrome de Marfan sin un correcto seguimiento y tratamiento es de 30 años, frente a los 70 si la atención es la adecuada», comenta.

En este sentido, los especialistas de Orphanet recalcan que el manejo de la enfermedad debe ser multidisciplinar, con la intervención de diferentes especialistas: cardiólogos, genetistas, reumatólogos, oftalmólogos, pediatras y radiólogos.

Asimismo, el doctor Forteza indica que, debido a la diversidad de las anomalías que presentan estos pacientes, deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialistas, pero en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar».

En lo relativo al tratamiento, el cardiólogo señala que existen fármacos que han demostrado disminuir la progresión en el crecimiento de la aorta y la incidencia de disecciones o roturas de la arteria. Se trata fundamentalmente de los betabloqueantes, aunque también hay otros fármacos efectivos.

«Aún se desconoce cuál es el mejor tratamiento para estos pacientes y se están haciendo en el mundo varios ensayos que comparan distintos fármacos. Recientemente se han publicado los datos del mayor estudio multicéntrico, con más de 600 pacientes, patrocinado por la National Marfan Foundation americana, donde se ha concluido que el tratamiento con el fármaco «losartán» -antagonista de los receptores de angiotensina II- es igual de efectivo que el tratamiento con betabloqueantes», detalla el médico.

Además, el facultativo apunta que la cirugía previene la complicación más grave, que es la disección o rotura de aorta.

«La cirugía de la raíz de aorta en el síndrome de Marfan consiste en el reemplazo completo de la aorta con reimplante de las arterias coronarias», aclara.

«La válvula aórtica también se sustituye en muchos centros, lo que condiciona que los pacientes, muy jóvenes en su mayoría, requieran mantener un tratamiento anticoagulante de por vida, con las complicaciones que ello conlleva», subraya.

No obstante, el especialista expone que, desde los años 90, se han desarrollado técnicas para preservar la válvula aórtica en estos pacientes y, actualmente, se han convertido en el tratamiento de elección en los centros del mundo con más experiencia en el tratamiento de este síndrome.

«La que ha tenido más aceptación es la técnica de David, ideada por el doctor Tirone David en Toronto (Canadá). Dicha técnica consiste en reimplantar la válvula del paciente, que habitualmente es normal, dentro de un conducto que va a ser su nueva aorta», aclara.

Con esta técnica, el equipo del doctor Forteza ha intervenido a 255 pacientes, 100 de ellos con esta enfermedad. La mortalidad ha sido del 0,8% en el cómputo global y del 0% en el grupo de pacientes con síndrome de Marfan.

Gracias al diagnóstico precoz, al tratamiento, al seguimiento continuado y a la cirugía preventiva de la aorta, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan se ha incrementado notablemente.

De hecho, según datos de Orphanet, durante las últimas tres décadas, la esperanza de vida ha aumentado en 30 años.