Setenta y cinco factores genéticos asociados al alzhéimer

En la actualidad 55 millones de personas en el mundo sufren de Alzhéimer

En 2050 se estima que la cifra se duplicará. El 35% de los casos se pueden atribuir a nueve factores de riesgo modificables, como la diabetes, la hipertensión arterial, la obesidad, el tabaquismo, el sedentarismo, la depresión, la inactividad cognitiva, la hipoacusia y el aislamiento social. Diagnosticar la enfermedad de forma precoz resulta fundamental. Así por ejemplo se sabe que cuando las personas mayores se mantienen activas, sus cerebros tienen más de una clase de proteínas que mejora las conexiones entre las neuronas para mantener una cognición saludable.

Pero ¿qué peso tiene la genética en el desarrollo de esta enfermedad progresiva? Investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia han identificado 75 factores de riesgo genéticos asociados al alzhéimer. Se trata de un hallazgo de gran relevancia para la investigación, ya que 42 de los factores identificados no se habían relacionado antes con la enfermedad.

Los resultados del estudio, publicado hoy en “Nature Genetics”, abren nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico de la enfermedad.

La investigación ha sido realizada por un equipo internacional de científicos, el European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), con el liderazgo de los centros de España por parte de Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad de Alzheimer, y con la participación de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas), informan los centros en un comunicado.

El estudio revela, asimismo, dos elementos que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer: por una parte, una disfunción en el sistema inmunológico y, por otra, la microglía, un tipo de célula del sistema nervioso central que elimina sustancias tóxicas.

A su vez, los investigadores han confirmado la implicación de dos procesos patológicos relacionados con las proteínas beta-amiloide y tau en el desarrollo de la enfermedad, algo que ya estaba documentado.

El Dr. Agustín Ruiz, genetista, director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de Demencias (Degesco), afirma que “estamos en una nueva era de la investigación: la genética nos va a permitir acercarnos a la enfermedad para poder encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados. Por eso es crucial seguir impulsando y coordinando este tipo de investigación en la que se concentran un gran número de muestras de ADN humano de todo el planeta. Así centenares de científicos de todo el mundo trabajamos de una manera sincronizada para obtener estos notables avances”.

Estos hallazgos confirman y amplían los conocimientos ya existentes sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica. Con este estudio, los investigadores han establecido un sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes, la enfermedad de Alzheimer. La investigación científica permite seguir ampliando el conocimiento de la enfermedad de Alzheimer, ya que hoy en día no se ha identificado la causa ni existe cura.