Una gota de sangre de una mujer embarazada podría revelar si el bebé tiene alguna enfermedad genética

_45238857_prueba2.jpgLa prueba, según científicos de la Universidad China de Hong Kong, podría identificar en el nonato fibrosis quística, beta talasemia y anemia falciforme.
Actualmente, las únicas pruebas disponibles que detectan estos trastornos tienen un alto riesgo de aborto.
El nuevo análisis, desarrollado por la empresa de biotecnología Sequenom, analiza el ADN fetal en la sangre de la madre y lo compara con el de la mujer para detectar el defecto genético.
El ser humano tiene dos copias de cada gen, una del padre y una de la madre que cada uno transmite cuando se concibe el bebé.
Sin embargo, algunas parejas, sin saberlo, están en riesgo de pasar a sus hijos los llamados defectos por mutación de un solo gen, o trastornos genéticos recesivos que provocan enfermedades como fibrosis quística o anemia falciforme.
Por ejemplo, algunas personas tienen una copia del gen de la fibrosis quística, pero las únicas personas que desarrollarán la enfermedad son las que tienen dos copias de este gen.
Pero cuando ambos padres tienen una copia única del gen, existe un 25% de posibilidades de que el niño que conciben herede ambos genes y desarrolle la enfermedad.
Hoy en día, los padres que sospechan o saben que tienen una o dos copias del gen de ésta y otras enfermedades de gen defectuoso, pueden concebir a sus bebés utilizando técnicas de fertilización in vitro para producir embriones que estén libres del trastorno.
Esto se lleva a cabo analizando la formación genética de cada embrión antes de la implantación para ver si no padece el trastorno.
Cuando se descubrió que el ADN del feto podría encontrarse en el plasma materno -la parte de la sangre que queda cuando se retiran las células- abrió nuevas posibilidades de análisis genéticos.
Entre 10 y 15% del ADN en el plasma materno proviene del bebé, y el resto pertenece a la madre.
De esta forma, los científicos pueden buscar en el ADN del feto las secuencias de ADN defectuosas que transmite el padre.
Pero la búsqueda de las secuencias defectuosas transmitidas por la madre es mucho más difícil, porque éstas son idénticas a las secuencias defectuosas del ADN materno.
El equipo del doctor Lo logró superar este problema al desarrollar un método para analizar pequeñísimas diferencias en la cantidad de ADN defectuoso en el plasma materno y compararlas con la muestra del ADN del feto.
En una mujer no embarazada que tiene el gen de la enfermedad (con una o dos copias defectuosas), exactamente la mitad de sus secuencias de ADN son defectuosas y la mitad no defectuosas.
Si está embarazada, y el bebé también ha heredado la misma formación genética, tendrá la misma proporción de secuencias defectuosas.
Pero si el bebé tiene dos copias del gen, y por lo tanto está destinado a desarrollar la enfermedad, los números de genes defectuosos en la mezcla serán ligeramente mayores.
Y utilizando tecnología digital para contar esos números, se podrá llevar a cabo un análisis con precisión para identificar la enfermedad, expresan los investigadores.
«Con esto resolvemos un problema que ha sido un rompecabezas para los investigadores en el campo del diagnóstico prenatal no invasivo durante los pasados 10 años», afirma el doctor Lo.
Agrega que el análisis podría potencialmente eliminar la necesidad de llevar a cabo pruebas invasivas como amniocentesis o el CVS (muestreo de vellosidades coriónicas), que tienen un riesgo de aborto.
Según los expertos, además de fibrosis quística, anemia falciforme y beta talasemia, con el nuevo método de «conteo digital» desarrollado por el doctor Lo se podrán diagnosticar muchos otros tipos de anemia que afectan a millones de personas en todo el mundo.
Se cree que unos 10.000 trastornos humanos distintos se deben a los llamados defectos por mutación de un solo gen.

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