Ya es posible diagnosticar enfermedades genéticas en días en vez de en años

La forma característica de doble hélice del ADN. (Imagen: Arek Socha)

Una nueva y revolucionaria prueba permite detectar más de 50 enfermedades genéticas.

Ante unos síntomas que indican que la persona sufre una enfermedad genética, en no pocos casos la única vía para lograr un diagnóstico es realizar un test que detecta la huella delatadora de una enfermedad, y si no se halla nada con esta prueba, realizar otra que detecta la huella de una enfermedad distinta, y así sucesivamente, hasta dar con el problema genético causante de la enfermedad.

En cambio, el nuevo test de ADN, desarrollado por un equipo internacional que incluye a científicos del Instituto Garvan de Investigación Médica en Australia, rastrea al mismo tiempo las huellas delatadoras de más de 50 enfermedades genéticas distintas, permitiendo averiguar con una sola prueba cuál es la enfermedad que padece la persona.

El test está basado en tecnologías modernas de secuenciación que permiten reducir costos, acelerar el proceso de análisis, aumentar la precisión en algunos casos y disminuir el volumen del instrumental empleado.

El equipo del Dr. Ira Deveson, del Instituto Garvan, ha puesto a prueba el test, con resultados muy prometedores.

Las enfermedades que el test puede detectar pertenecen a una clase de más de 50 dolencias causadas por secuencias repetitivas de ADN, más largas de lo normal, en los genes de una persona. Se trata esencialmente de enfermedades neurológicas y neuromusculares.

En las pruebas, el test ha permitido diagnosticar correctamente las dolencias de todos los sujetos de estudio enfermos. Entre ellas, cabe mencionar la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil, ataxias cerebelosas hereditarias, distrofias miotónicas, epilepsias mioclónicas y la enfermedad de la neurona motora.

Utilizando una sola muestra de ADN, normalmente extraída de la sangre, el test funciona escaneando el genoma del paciente mediante una tecnología llamada secuenciación por nanoporos.

El equipo espera que su nuevo test comience a utilizarse en el ámbito médico dentro de entre dos y cinco años, tras obtener la necesaria acreditación clínica.

El Dr. Deveson y sus colegas exponen los detalles técnicos del nuevo test en la revista académica Science Advances, bajo el título “Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing”.